במאי 2023 הביע איגוד הגנטיקאים בישראל את עמדתו לגבי בדיקות NIPT בנייר עמדה רשמי שפרסם יחד עם האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה, על בסיס מיטב המחקרים שנערכו בנושא בארץ ובעולם, והמליץ על NIPT כבדיקת סקר ראשונה ויחידה עבור נשים בישראל
שלוש התסמונות הגנטיות העיקריות שאמורות להדאיג אותך הן: תסמונת דאון (טריזומיה 21); תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). אלה הן התסמונות הגנטיות השכיחות והחמורות ביותר, ויש מי שיאמרו שאלה הן גם התסמונות היחידות שבאמת חשוב לאתר אצל עוברים. לעמדת איגוד הגנטיקאים, כושר הניבוי של בדיקות NIPT לגבי תסמונות אלה קרוב למאה אחוז ו"גבוה משמעותית מזה של בדיקות הסקר הקיימות".
לצד שלוש ההפרעות הגנטיות העיקריות שאורבות לעובר שלך, קיים סיכון מסוים שהוא או היא סובלים משיבוש בכרומוזומי המין, כלומר בכרומוזומים X ו-Y, עקב מוטציה גנטית. הפרעות בכרומוזומי המין מתבטאות בבבעיות התפתחותיות, במיניות משובשת ובמראה חריג, והבולטות שבהן הן תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר. איגוד הגנטיקאים קובע שבדיקת ה-NIPT יכולה לגלות את ההפרעות השכיחות בכרומוזמי המין, כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר, ברגישות ומהימנות של מעל 99%!
גם אם את נושאת ברחמך תאומים, את יכולה להסתמך על בדיקת NIPT לצורך זיהוי התסמונות הגנטיות השכיחות, כמו תסמונות דאון, אדוארדס ופטאו. איגוד הגנטיקאים קבע מפורשות שנמצא כי לבדיקות NIPT ברמת רגישות ומהימנות זהה באיתור תסמונות אלה, בהריונות יחיד ובהריונות תאומים. לצד זה, קובע האיגוד, כי עיקר הממצאים שהצטברו בהקשר זה נוגעים להריונות תאומים, וכי המידע מצומצם יותר בנוגע להריונות שלישייה או הריונות מסדר גודל גבוה יותר.
ישנן נשים מסוימות שנתונות בסיכון מוגבר לשאת עובר שסובל ממומים גנטיים, כמו לדוגמה: נשים שגילן מעל 34 או נשים שזוהו אצל העובר שלהן באולטרסאונד סממנים פיזיולוגיים שמעלים חשד מיוחד לכך שהוא סובל מליקויים גנטיים. בכל מקרה, לפי איגוד הגנטיקאים, בדיקת NIPT תסייע לך לאשר או לשלול את האפשרות שהעובר שלך סובל מליקויים גנטיים, בין את נתונה בסיכון מוגבר לשאת עובר כזה ובין אם אינך משתייכת לקבוצת סיכון כלשהי. כמו כן, האיגוד קבע שתוצאת NIPT תקינה אצל נשים בסיכון מוגבר "מבטלת את הסיכון המוגבר להפרעות כרומוזומליות מספריות שכיחות".
לא בכדי בדיקות NIPT הפכו לנורמה בינלאומית. בארה"ב זה כבר מובן מאליו לגמרי וכמעט כל הנשים שם עושות את הבדיקה בזמן ההריון